El sindrome de Smith Lemli Opitz, es clasificada como una enfermedad rara que se produce durante la gestación a nivel hereditario congénita, con una prevalencia de una enfermedad cada 40.000 nacimientos que es mas comun en el norte y centro de Europa, generalmente en fetos masculinos. Su nombre lo debe a los médicos Dadid Weyhe Smith, Luc Lemli y John Marius Opitz, los cuales realizaron su descripción.
Se hereda de los padres progenitores debido a una mutación del gen DHCR7 durante el periodo de gestación el cual se encuentra localizado en el cromosoma 11, en el cual la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa que sintetiza el colesterol, se convierte en colesterol
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Esta enfermedad, puede causar un aborto espontaneo del feto por su naturaleza de mutación, como también puede llegar a nacer el bebe con múltiples afecciones como lo son el retraso mental, las anomalías en la cara, extremidades, riñones y otros órganos, autismo, hiperactividad y conductas de autolesión. En donde las expectativas de vida son mínimas y solo llegan a alcanzar los dos años de edad.
Su diagnostico se empieza por la evidencia de mutaciones extrañas en ecografias, antecedentes familiares, posterior estudio de liquido amniótico y niveles elevados del gen 7DHC comprobando así una mutación.
Las manifestaciones craneofaciales son microcefalia, estrechamiento bitemporal, ptosis, puente nasal ancho, raíz nasal corta, anteversión de las fosas nasales, barbilla pequeña y micrognatia, cataratas, estrabismo y nistagmo.
Debido a su caracter de mutacion genética no existe ninguna cura para esta afeccion, pero por su carácter de malformación genética es legalmente abortable si los progenitores así lo deciden.
https://www.youtube.com/watch?v=9BY-ZL3gH3w
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